Cystisk fibros

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • CF
  • CFTR
  • Azoospermi
  • Pancreatit
Indikationer / kompletterande analyser:
Cystisk fibros, azoospermi, pancreatit.
Cystisk fibros ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i CFTR genen, belägen på kromosom 7.

Screening för identifiering av sjukdomsorsakande mutationer hos patienter/familjer.
Anlagsbärartest av familjemedlemmar är möjligt när mutationer identifierats i släkten.
Fosterdiagnostik. Kräver att båda de blivande föräldrarna är identifierade anlagsbärare och att mutationerna är kända.
Metod:

Basutredning/screening för de 50 vanligaste mutationerna i CFTR genen. Dessa detekteras med ett kommersiellt kit.

Utvidgad screening. DNA sekvensering av alla kodande delar av CFTR genen. I vissa utvalda fall utförs även MLPA.

Anlagsbärartest avseende specifika mutationer utförs antigen med det kommersiella kitet eller DNA sekvensering beroende på vilken mutation som identifierats i släkten.

Kopplingsanalys kan i vissa fall komplettera familjeutredningar och användas vid preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"

För elektronisk beställning i Take Care på födda individer används: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"

För elektronisk beställning i Take Care på fosterprov används: "QF-PCR + Anlagstest ärftligsjukdom - Amnion" eller "QF-PCR + Anlagstest ärftligsjukdom - Chorionvilli"
Provtagning:

Venöst blod: rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-10 mL

Mutationsanalys görs även på amnion (fostervatten) och chorionvilli (moderkaksbiopsi)
Amnionvätska: rör utan tillsats 10 mL
Chorionvilli: mediumrör beställs från Klinisk genetik

Förvaring / transport:

Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Amnionvätska och chorionvillibiopsi tansportras till Klinisk genetik omgående.

Svarsrutiner:
1-6 veckor
Ackreditering:

Ja