FGFR3 relaterade skelettdysplasier

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Skelettdysplasier orsakade av mutationer i FGFR3-genen.

Metod:

Analysen utförs med PCR-amplifiering av utvalda exon följt av DNA-sekvensering

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"

För elektronisk beställning i Take Care använd: "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod"
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL
Förvaring / transport:
Förvaras i rumstemperatur eller i kylskåp i väntan på transport.
Provet transporteras i rumstemperatur och kan skickas med post.
Svarsrutiner:
2-3 veckor
Ackreditering:
Ja