AGS CYP17

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Könsutvecklingsrubbning
Indikationer / kompletterande analyser:

Sjukdomen nedärvs autosomalt ressesivt.

Metod:
Exonspecifik amplifiering åtföljs av DNA-sekvensning
Remiss:
Finns för utskrift under "Remisser"
Alternativt elektronisk beställning i Take Care (Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod)
Provtagning:

Venöst EDTA-blod 10 ml blod, vuxen, 2-5 ml blod för barn
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.

Förvaring / transport:

Provet transporteras i rumstemperatur.
Går att skicka med post. Se transport av prover.

Svarsrutiner:

3-4 veckor

Ackreditering:

Analysen är ackredeterad