Molekylärpatologi (KMP)

Klinisk patologi/cytologi

Alternativa sökord:
Metod:
Molekylärbiologiska analyser inom klinisk patologi/cytologi
 
NGS-mutationsanalyser
Oncomine Solid Tumor panel
Oncomine Focus Assay
MPN panel (JAK2, CALR, MPL, mm)
Lymfompanel (TP53-full CDS mm)
Oncomine BRCA assay
Oncomine Childhood Cancer assay
 
Real-tids-PCR mutationsanalyser
 JAK2 V617F
 C-kit D816V
 MYD88 L265P
 BRAF V600 
 KRAS och NRAS exon 2-4 
 EGFR exon 18-21 
 Liquid Biopsy-EGFR i cfDNA 
 Mycobacterium tuberculosis complex
MSI-Mikrosatellit Instabilitet (Idylla)
 
Digital PCR
BRAF V600
EGFR exon 18-21
Liquid Biopsy-EGFR i cfDNA
Tert (-C228T, -C250T)
FOXL2 
(CNV) CDK4, MDM2 
 
Translokationsanalyser
AML - screening: 
BRAF-KIAA1549
 EML4-ALK
 COL1A1-PDGFB
 PML-RARA t(15;17) (kvantitativ och semikvantitativ)
 BCR-ABL t(9;22)
 RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (kvantitativ och semikvantitativ)
 CBFB-MYH11 INV(16) (kvantitativ och semikvantitativ)
 ASPL-TFE3 t(x;17)
 CRTC1-MAML2 t(11;19)     
 EWSR1-WT1 t(11;22)
 EWSR1-Fli1  t(11;22)
 EWSR1-DDIT3 t(12;22)
 EWSR1-ERG t(21;22)
 ETV6-NTRK3 t(12;15)
 FUS-DDIT3 t(12;16)
 JJAZ1-SUZ12 t(7;17)
 MYB-NFIB t(69)
 PAX3, 7-FKHR t(1;13) t(2;13)
 SYT-SSX1,2,4 t(x;18)
 YWHAE-FAM22A/B
 
FISH-analyser
 EWSR1 kr.22, break apart
 SS18 (SYT) kr.18, break apart
 ETV6 kr.12, break apart
 FOXO1 (FKHR) kr.13 , break apart
 FUS kr. 16, break apart
 TFE3 kr.X, break apart
 JAZF1 kr.7, break apart
 YWHAE kr.17, break apart
 Urovysion
 t (11;14) fusion (MCL)
 CCND1  kr.11 break apart (MCL)
 IGH  kr.14 break apart (Lymfom)
 t (14;18) fusion (FL) IGH/BCL2
 BCL2  kr.18, break apart (Lymfom)
 C-MYC  kr.8, break apart (BL)
 IGH/MYC/CEP8 fusion (BL)
 BCL6  kr.3, break apart (DLBCL)
 MALT1  kr.18, break apart (MALT)
 11q gain/loss (BL)
 MET 7q31.2
 ROS1 kr. 6q22.1; break apart
 ALK  kr. 2p23; break apart
 IRF4/DUSP22
 
Direkt sekvensering mutationsanalys
 TP53 (exon 4 – 8)
 C-kit exon 9, 11, 13, 17
 Beta-catenin exon 3, 5)
 MGMT metyleringsanalys -promoter
 PDGFRA exon 12, 18
 STR (Tissue ID / MOLA)
 
PCR analys av genrearrangering - klonalitet
 B-cell: IGH, IGK, IGL
 T-cell: TCRG, TCRB, TCRD
 
PROSIGNA PAM50 (prognostisk gensignatur)
 
Preparation av nukleinsyra
DNA, RNA, cfDNA

​

 
Remiss:

​Elektronisk beställning i Take Care

Pappersremiss finns för beställning i Webbutiken på Karolinska.se (Webbutiken - Karolinska Universitetssjukhuset)
Provtagning:

Benmärg, lymfkörtel/ lymfoida organ, mjälte, perifert blod, exsudat, hudstansar, mellannålsbiopsi, finnålspunktat samt tumörvävnad.

Benmärg
Använd ett 10 ml rör EDTA och tillsätt 1 ml fysiologisk koksaltlösning för att lösa upp EDTA och därmed undvika koagel.
I detta rör lägges sedan provet.

Perifert blod
5 ml blod tages i ett rör med EDTA
cfDNA (Cell-free DNA): 10 ml blod tages i ett STRECK rör

Övrigt material
Kontakta molekylärlaboratoriet, se telefonnummer i kommentar.
Fixering: Ingen
Förvaring / transport:
Blod, benmärgsaspirat och STRECK rör ska förvaras och transporteras i rumstemperatur.

​Ofixerade prov bör vara molekylärlaboratoriet tillhanda samma dag provet tas.

Rörpost:
Följande prover kan skickas med rörpost i Huddinge och Solna:
Benmärg, hudstans, lymfkörtel, mellannålsbiopsi, perifert blod samt tumörvävnad som ej överstiger 40 mL.
Svarsrutiner:

Molekylära analyser svaras ut inom två veckor.

Akuta prover svaras ut inom 1 vecka. Leukemi inom 24 timmar.

Svarstiden kan dock variera beroende på utredningens omfattning och prioritet

SVF- märkta prover hanteras inom ramen för SVF-förloppet.
Ackreditering:

​För information om vilka analyser som omfattas,
se länk Information om ackrediterade tjänster​​.​​
Kommentar:

Vid förfrågningar

Huddinge
Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 123 871 86
Cytologilab (FISH) telefon 08 - 123 878 62

Solna
Molekylär patologi laboratoriet telefon 08 - 123 796 85
Cell och molekylär analys, CMA (FISH) telefon 08 - 123 745 17