Nyföddhetsscreening

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Nyföddhetsscreening rekommenderas för alla nyfödda barn. Provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder.
Screeningprover utförs även för nyanlända adoptivbarn och invandrarbarn upp till 18 års ålder.

Ytterligare information se PKU-laboratoriet/CMMS.

Provet sparas i biobank om inte ”Nej”-talong har skickats in.

Remiss:

Specialremiss: PKU-diagnostik

Var aktsam med remissen!
Om man tar i filtrerpapperdelen eller remissen blir blöt eller smutsig måste den kasseras.

Remisser rekvireras från CMMS: Beställningsblankett/CMMS

Provtagning:

Blod utan tillsats.

Provtagning av nyfödda:
Fyll i remissen noggrant före provtagning med blått eller svart bläck. Var noga med att fylla i
1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer till ansvarig läkare/klinik
2. Mammas namn, personnummer och telefonnummer
3. Barnets personnummer, födelsetid (datum och klockslag), födelsevikt och gestationsålder samt vid flerbarnsbörd ordningsnumret på barnet
4. Under meddelande ange: uppgifter som kan påverka bedömningen av screeningresultatet, t.ex. selexidbehandling under graviditeten, pågående TPN-behandling och kortisonbehandling
5. Specifika frågor kan ställas på remissen
6. Ange provtagningstid

Riv av den gula delen av remissen och ge till förmyndaren.

Provet skall tas snarast efter att barnet passerat 48 timmars ålder oavsett gestationsålder.

Provtagning med öppen kanyl på handryggen eller armveck rekommenderas i första hand. Om detta inte är möjligt kan kapillärprov tas.

För analgesi vid provtagningen rekommenderas per oralt 30% glukoslösning.

Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet.

Fyll alla fyra cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Blodet droppas direkt från provtagningsstället ner i mitten av cirkeln från remissens baksida och blodet får diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel.

Vid blodbyte före 48 timmars ålder tas ett prov före blodbytet och ett prov 72 timmar efter blodbytet. Märk remisserna med före och efter blodbyte samt datum för blodbytet. Blodbyte kan påverka analysresultatet.

Vid pågående intravenös behandling kryssa i ”TPN”-rutan i fältet för meddelande till lab. Uppföljande prov skickas 24 timmar efter avslutad TPN-behandling.

PKU-provtagning av äldre barn:
Fyll i remissen noggrant före provtagningen med blått eller svart bläck. Var noga med att fylla i:
1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer till ansvarig läkare/klinik
2. Mammas namn, personnummer och telefonnummer
3. Barnets personnummer och födelsedatum
4. Under meddelande ange: uppgifter som kan påverka bedömningen av screeningresultatet, t.ex. pågående medicinering
5. Relevanta anamnestiska uppgifter kan lämnas på remissen
6. Ange provtagningstid

Riv av den gula delen av remissen och ge till förmyndaren.

Venös provtagning i rör med koagulationsaktivator (röd propp) eller i rör med koagulationsaktivator och gel (gul propp). Blodet skall användas inom 10 minuter.

För yngre barn rekommenderas i första hand provtagning med öppen kanyl på handryggen eller armveck. Undvik om möjligt kapillärprovtagning.

EMLA kan användas - följ Karolinska universitetslaboratoriets riktlinjer.

Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet.

Fyll alla fyra cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Droppa blodet mitt i cirkeln från remissens baksida och låt det diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel.

Förvaring / transport:

Remisser med blodfläckar skall torka på bänken i 3 timmar innan de stoppas i svarskuvert. Utsätt inte remisserna för direkt solljus eller stark värme.

Vid blodsmitta, märk remissen ”BLODSMITTA”. Efter att provet torkat lägg det i en plastficka innan det stoppas i kuvert. Prov med blodsmitta kan skickas tillsammans med andra PKU-prover. Kuvertet ska inte märkas.

Använd PKU-laboratoriets svarspostetiketter och lägg provet på postens brevlåda samma dag som det är taget. Använd inte internposten.
Vid provtagning av äldre barn är det inte lika akut att remisserna postas samma dag som provtagningen. 

Använd A4-kuvert om mer än en remiss skickas i samma kuvert.

Svarsrutiner:

Analys utförs dagligen måndag till fredag.
Bedömning av laboratorieläkare.

Vid avvikande screeningresultat kontaktas lokal barnläkare eller närmaste metabola centrum per telefon. Även skriftlig larmrapport skickas.

Normala provsvar besvaras per post som samlade listor till remitterande klinik.

Ackreditering:
Delvis
Kommentar:
Remitterande klinik kontaktas omgående om remissen är skadad, fel ifylld eller har otillräcklig mängd blod eller koagel. Laboratoriet begär då in nytt prov.