Mitokondriella sjukdomar, mtDNA, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativt sökord: andningskedjedefekt
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om mitokondriell sjukdom.

Vanligen utförs först biokemiska och histokemiska undersökningar på färsk muskelbiopsi och därefter den genetiska diagnostiken av mitokondriellt DNA (mtDNA).

Se även respektive mitokondriell sjukdom nedan:
Alpers syndrom
Kearns-Sayre syndrom
Lebers hereditära opticusatrofi (LHON)
Leigh syndrom
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS)
Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF)
Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
Progressiv extern oftalmoplegi (PEO)

Metod:

Southern blot, PCR och sekvensering av mtDNA.

Remiss:

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum och -tid
  • Provtagningsmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna. 

Provtagning:

I första hand rekommenderas att patienten remitteras till CMMS för muskelbiopsi.

Om enbart muskelbiopsi skickas krävs minst 10 mg muskel. För provtagningsdetaljer se anvisningen Muskelbiopsi, metabol utredning

Analysen kan även göras på helblod. Vid flera av tillstånden finns dock stor risk för falskt negativt svar eftersom halten muterat mtDNA kan vara avsevärt lägre i blod än i muskel. 
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. Skriv tydligt på remissen "Blodprovet får ej centrifugeras eller frysas".

Förvaring / transport:

Muskelbiopsi för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas fryst. Ring till CMMS (08-517 714 48) innan du skickar iväg muskelbiopsin.

Blodprov för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara provet i kyl i väntan på transport. Skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). 

För både muskelbiopsi och blodprov gäller:

  • se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner
  • skicka i början av veckan
  • skicka till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.