Mitokondriella sjukdomar, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativt sökord: Andningskedjedefekt
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om mitokondriell sjukdom.

Vanligen utförs analys av mitokondriellt DNA efter biokemiska och histokemiska undersökningar på färsk muskel.

Se även respektive mitokondriell sjukdom nedan:

Kearns-Sayre syndrom Myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers (MERRF)
Lebers hereditära opticusatrofi (LHON) Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP)
Leigh syndrom Progressiv extern oftamoplegi
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS)  

Metod:

Southern blot, PCR och sekvenering av mtDNA.

Remiss:

Konsultremiss för metabolutredning som kan skrivas ut från sidan "Remisser", eller annan konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.

OBS! Ange alltid namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Provtagning:

I första hand rekommenderas att patienten remitteras till CCMS för muskelbiopsin.

Om enbart biopsipreparat skickas krävs minst 10 mg muskel (se "Muskelbiopsi"). 

Analysen kan även göras på blodprov. Vid flera av tillstånden finns dock stor risk för falskt negativt svar eftersom halten muterat mtDNA kan vara avsevärt lägre i blod än i muskel.
3-5 mL EDTA-blod (lila propp). För små barn minst 1 mL EDTA-blod.
Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Förvaring / transport:

Muskelbiopsi för DNA-analys skall skickas fryst.

Blodet ska skickas som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska blodet förvaras i kylskåp.
Skicka provet rumstempererat med provtransportbil (inom Sthlms län) eller per post.

Undvik att skicka prover per post på torsdagar och fredagar.
Post märkes A-post.

Svarsrutiner:

Resultatet besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.