Mitokondriellt DNA depletion syndrom, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk misstanke om mitokondriellt DNA depletion syndrom.

 

I första hand rekommenderas muskelbiopsi.
Utförs på CMMS.
Metod:

Southern blot av mtDNA och/eller sekvensering av någon av de nukleära generna ovan.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) för följande gener: DGUOK, MPV17, POLG, TK2, TWNK.
Remiss:

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum och -tid
  • Provtagningsmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

För Southern blot av mtDNA:

Muskel: minst 10 mg. Se anvisningen Muskelbiopsi, metabol utredning.

Helblod: analysen kan även göras på blodprov, dock finns stor risk för falskt negativt svar eftersom halten muterat mtDNA kan vara avsevärt lägre i blod.
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.
Skriv tydligt på remissen "Blodprovet får ej centrifugeras eller frysas".

För sekvensering av någon av de nukleära generna ovan:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4 - 5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.
Skriv tydligt på remissen "Blodprovet får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" samt "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning.
Förvaring / transport:

Muskelbiopsi för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas fryst. Ring till CMMS (08-123 714 48) innan du skickar iväg muskelbiopsin.

Blodprov för genetisk diagnostik måste förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara provet i kyl i väntan på transport. Skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). 

För både muskelbiopsi och blodprov gäller:

  • se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner
  • skicka i början av veckan
  • skicka till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Se ackredite​ringens omfattning.

Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.