Mannosidas, alfa-, Lkc-

CMMS

Alternativt sökord: Mannosidos
Indikationer / kompletterande analyser:

Mannosidos är en ovanlig autosomalt recessivt ärftlig sjukdom som liknar mukopolysackaridoser, t.ex Hurlers sjukdom med grova anletsdrag och ett progressivt förlopp med framför allt CNS engagement.

Vid analys av oligosackarider i urinen ses avvikande band och diagnosen fastställs genom analys av alfa-mannosidas i leukocyter.

Metod:
Fluorometrisk
Remiss:

Elektroniskt via TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Provtagning:
EDTA-blod (lila propp), helst 10 mL (minsta volym 5 mL).

Skriv tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Skall skickas som helblod i rumstemperatur.
Provet måste vara framme på CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.

Provet bör skickas direkt efter provtagning med snabbast möjliga transport. Undvik provtagning på torsdagar och fredagar.

Planera provtagning och transport så att provet är framme före kl.13 måndag till torsdag.

Ring laboratoriet innan provtagningen, tel. 08-517 714 40 eftersom förberedelser krävs.

Svarsrutiner:

Aktiviteten i µkat/kg protein besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut