Iduronidas, alfa-, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Hurler
  • Scheie
  • MPS I
Indikationer / kompletterande analyser:

Detta lysosomala enzym är defekt vid den i Sverige vanligaste mukopolysackaridosen Hurlers sjukdom som i sin lindrigare form kallas Scheies sjukdom (MPS I) (pga att man tidigare trodde att det var två olika sjukdomar).

Symtomdebut under första levnadsåret med försenad utveckling och förgrovade anletsgrad samt leverförstoring. Progressivt förlopp. Benmärgstransplantation och intravenös enzymterapi har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet.

Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometri.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret
.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov (ungefär 1 - 2 gånger per månad).
Bedöms av laboratorieläkare.
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut