Hurler syndrom, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om Hurler syndrom samt vid anlagsbestämning för Hurler syndrom i familj med känd mutation.

Om varken känd mutation finns i släkten eller biokemiska alternativt starka kliniska indikationer finns, hänvisas i första hand till biokemisk analys (se anvisningen Lysosomala enzymer).

Metod:

PCR och sekvensering

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.