Hexosaminidas A + B, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Acetylhexosaminidas A (sulfat), beta-N-
  • Acetylhexosaminidas B, beta-N-
  • Sandhoff
Indikationer / kompletterande analyser:
Båda dessa enzym är defekta vid Sandhoffs sjukdom som beror på att en subenhet som är gemensam för de båda enzymen är muterad. Sjukdomen är en progressiv lysosomal sjukdom som drabbar framför allt nervsystemet.
Metod:
Fluorometrisk
Remiss:

Elektroniskt via TakeCare som "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").  

Provtagning:
EDTA-blod (lila propp), helst 10 mL (minsta volym 5 mL).

Skriv tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Skall skickas som helblod i rumstemperatur.
Provet måste vara framme på CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.

Provet bör skickas direkt efter provtagning med snabbast möjliga transport. Undvik provtagning på torsdagar och fredagar.

Planera provtagning och transport så att provet är framme före kl.13 måndag till torsdag.

Ring laboratoriet innan provtagningen, tel. 08-517 714 40 eftersom förberedelser krävs.

Svarsrutiner:

Aktiviteten i µkat/kg protein besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut