Cystin, Lkc-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:	Diagnostik och behandlingsuppföljning av cystinos. Sjukdomen orsakas av en defekt transport av cystin (dimerer av cystein) ut ur lysosomerna och ger därför inlagring av cystinkristaller i vävnaderna. Symtom ses framför allt från njurar (nefrokalcinos) och ögon (inlagring av kristaller som sprider ljus).
Metod:	Vätskekromatografi med fluorometrisk detektion (SBD-F/HPLC).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Cystin -B(Lkc)". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn Provtagningsdatum Provmaterial Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet. För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos Kortfattat kliniska data Medicinering: klockslag för senast given dos cysteamin (Cystagon, Procybin), eftersom resultatet skall bedömas i relation till doseringstillfället. Ange även annan medicinering.
Provtagning:	Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Provet bör tas 6 timmar efter senast given dos cysteamin (Cystagon, Procybin). Obs! Planera provtagning och transport så att provet är ankommer CMMS inom 24 timmar samt före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen. Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga). Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:	Provet måste skickas som helblod i rumstemperatur. Provet måste vara framme på CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras. Provtagningen måste planeras så att provet ankommer CMMS före kl. 13:00 måndag-torsdag . Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, eftersom viss förberedelse krävs. Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Skicka provet till följande adress: CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Referensintervall:	Bedöms av laboratorieläkare.0,13-1,17 µmol cystin/g protein Terapeutiskt mål vid behandling: <3 µmol cystin/g protein Obervera att svaret inte anges i enheten nmol ½ cystein/mg protein och att omräkningsfaktorer inte är tillämpbara.
Svarsrutiner:	Analysen utförs i början av varje kalendermånad och svaras ut omkring den 14e. Bedöms av laboratorieläkare. Provet måste vara CMMS till handa i god tid före månadsskiftet, helst innan den 25:e i månaden. Provet är känsligt och instruktioner i rubrikerna Provtagning och Förvaring/transport måste följas noggrant.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation