Cystin, Lkc-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:
Diagnostik och behandlingsuppföljning av cystinos.

Sjukdomen orsakas av en defekt transport av cystin ut ur lysosomerna och ger därför inlagring av cystinkristaller i vävnaderna. Symtom ses framför allt från njurar (nefrokalcinos) och ögon (inlagring av kristaller som sprider ljuset).
Metod:
Vätskekromatografi med fluorometrisk detektion (SBD-F/HPLC).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Cystin -B(Lkc)".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering: klockslag för senast given dos cysteamin (Cystagon, Procybin), eftersom resultatet skall bedömas i relation till doseringstillfället. Ange även annan medicinering.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.
Provet bör tas 6 timmar efter senast given dos cysteamin (Cystagon, Procybin).

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är ankommer CMMS inom 24 timmar samt före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:
  • Provet måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Provet måste vara framme på CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Provtagningen måste planeras så att provet ankommer CMMS före kl. 13:00 måndag-torsdag .
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 48, eftersom viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Referensintervall:
Svarsrutiner:

Analysen utförs i början av varje kalendermånad och svaras ut omkring den 14e. Bedöms av laboratorieläkare.

Provet måste vara CMMS till handa i god tid före månadsskiftet, helst innan den 25:e i månaden.

Provet är känsligt och instruktioner i rubrikerna Provtagning och Förvaring/transport måste följas noggrant.

Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut