Cystin, Lkc-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:
Diagnostik och behandlingsuppföljning av cystinos. Sjukdomen orsakas av en defekt transport av cystin ut ur lysosomerna och ger inlagring av cystinkristaller i de flesta vävnader. Symtom ses framför allt i njurar (nefrokalcinos) och ögon (inlagring av kristaller som sprider ljuset).
Metod:
Isolering av leukocyter, derivatisering av cystein och högupplösande vätskekromatografi med fluorometrisk detektion (SBD-F/HPLC).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Cystin -B(Lkc)".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering: det analyserade cystinvärdet bör ställas i relation till senaste dos Cysteamin, för bra resultat ange därför när senaste dosen intogs och även klockslag för provtagningen. Ange även annan medicinering.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning"" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. 
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-517 714 40, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-517 714 40).

Skicka provet till följande adress:

CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Referensintervall:
Svarsrutiner:
Analysen utförs vid behov (ungefär 1 - 2 gånger per månad).
Bedöms av laboratorieläkare.
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. 

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut