Chitotriosidas, P-
CMMS
| Alternativt sökord: | Chitinas |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Mycket förhöjd aktivitet av plasmaenzymet chitotrosidas ses vid Gauchers sjukdom. Vid flera andra lysosomala sjukdomar ses en måttligt förhöjd aktivitet och vid Niemann-Pick typ C ses ofta en lätt förhöjd aktivitet. I 6% av normalbefolkningen saknas enzymet helt och hos dessa individer kan inte chitotriosidas användas som sjukdomsmarkör. Analysen används även för behandlingskontroll vid Gauchers sjukdom. |
| Metod: |
Fluorometri
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Chitotriosidas -P". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). |
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst. |
| Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: |
Nej |