Acetyl-CoA:alfa-glukosaminid-N-acetyltransferas, Lkc-, Fib-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Sanfilippo C
  • MPS IIIC
  • Acetyl-CoA-N-acetyltransferas
Indikationer / kompletterande analyser:
Detta lysosomala enzym är defekt vid Sanfilippo C (MPS IIIC).
Metod:
Fluorometrisk
Remiss:

Konsultremiss för metabolutredning som kan skrivas ut från sidan "Remisser", eller annan konsultremiss med samtycke/ej samtycke till sparande av provet enligt Biobankslagen.

Ange anamnes, frågeställning och läkemedelsintag.

Provtagning:

Enzymaktiviteten bestäms enklast i leukocyter, men kan även göras i fibroblaster.

Leukocyter

EDTA-blod (lila propp), helst 10 mL (minsta volym 5 mL).
Skriv tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Fibroblaster

Se hudbiopsi.

För patienter som bor tillräckligt nära Karolinska, Solna är det bästa att remissen sänds till oss och att vi kallar patienten för att utföra biopsin här.

Förvaring / transport:

Leukocyter
Skall skickas som helblod i rumstemperatur.
Provet måste vara framme på CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.

Provet bör skickas direkt efter provtagning med snabbast möjliga transport. Undvik provtagning på torsdagar och fredagar.

Planera provtagning och transport så att provet är framme före kl.13 måndag till torsdag.

Ring laboratoriet innan provtagningen, tel. 08-517 714 40 eftersom förberedelser krävs.

Hudbiopsi
Hudbiten förvaras i rör med sterilt koksalt, provet måste vara framme inom 2 dygn. Sänd i rumstemperatur, ej torsdag eller fredag då det riskerar att bli liggande över helgen.

Skriv på remissen och utanpå paketet: "Får ej frysas!".

 

Svarsrutiner:

Aktiviteten i µkat/kg protein besvaras på svarsblankett med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut