Laktostolerans, genetisk diagnostik, DNA-

Laktosintolerans beror på nedsatt laktasaktivitet i tunntarmen och kan vara antingen primär genetisk eller sekundärt förvärvad på grund av tarmskada. Dessa båda former är svåra att särskilja kliniskt. Primär genetisk laktosintolerans är den vanligast förekommande formen. Patienter med misstanke om laktosintolerans diagnostiseras därför primärt med DNA-metodik av laktasgen-polymorfin -13910 C-T. Patienter med normalt uttryck av laktas i tunntarmen uppvisar genotyp T/T och patienter med klinisk laktosintolerans på genetisk bas uppvisar genotypen C/C. Patienter med genotypen C/T anses inte vara laktosintoleranta men enstaka fall av lättare laktosintolerans hos vuxna (> 15 år) kan förekomma i denna grupp. Kompletterande undersökning med laktosbelastning med vätgasanalys kan här vara av värde.

Vissa prover kräver kompletterande analys med DNA-sekvensering, som kan visa på polymorfier i närheten av -13910. Dessa polymorfier kan eventuellt innebära att patienter som har -13910 C/C i genotyp de facto ändå kan bryta ned laktos men detta är inte helt utvärderat. I sådana fall kan en kompletterande laktosbelastning behöva genomföras.

Patienter med laktosintolerans och malabsorption sekundärt till skador i tarmslemhinnan kan ej diagnosticeras med detta test.