JAK2 genotyp (V617F), kvantitativ, DNA-

Klinisk kemi

Rapportnamn: Beställs som DNA-JAK2 Kvantitativ, besvaras som DNA-JAK2 V617F kvant
Indikationer / kompletterande analyser:
Myeloproliferativa sjukdomar, ffa polycythemia vera. Hos dessa patienter kan mutationen Val617Phe (V617F) i exon 14 i genen för Januskinas 2 förekomma i granulocyterna, särskilt vid polycythemia vera, i lägre frekvens vid essentiell trombocytemi och myelofibros.
Metod:
Realtids-PCR med allelspecifika hydrolyseringsprober
Remiss:
Klinisk kemi
Special 
Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Förvaring / transport:
Får ej centrifugeras!
Förvaras och skickas kylt eller i rumstemperatur om ankomst till Klinisk kemi inom 3 dygn. Vid längre tids förvaring fryses EDTA-blod.
Referensintervall:
Svaras ut som andel muterade JAK2 kopior.

< 0,1 %  Ingen påvisbar förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2–genen.
≥ 0,1 men < 0,5 %  Ingen säker påvisbar förekomst av mutationen Val617Pfe i JAK2-genen. 
≥ 0,5%   Förekomst av mutationen Val617Phe i JAK2-genen i DNA från patientens helblod förenligt med myeloproliferativ sjukdom. 
Bedömning av laboratorieläkare för resultat ≥0,1%.
Svarsrutiner:
Analys utförs 2-5 gånger per månad beroende på provinflöde.
Kommentar:
Vid frågor kontaktas Klinisk kemi, telefon 08-585 878 14.