Glukos-6-Fosfatdehydrogenas, B-

Klinisk kemi

Alternativt sökord: G6PD, Erc(B)-
Rapportnamn: B-G-6-PD.
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid utredning av hemolytisk anemi.
Analysen bör undvikas vid akut skede, då kraftig retikulocytos kan ge risk för falskt normalt resultat.
Prov bör tas före blodtransfusion. Om sådan givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen.
Vid screening av G6PD-brist inför behandling rekommenderas analysen B-G-6-PD, screening.

Tilläggsinformation

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är en av de mest spridda mutationerna hos människa och finns i hög prevalens (5–20%) i Mellanöstern, Afrika och Fjärran Östern. G6PD-brist gör att erytrocyterna skadas av fria syreradikaler med hemolys som följd. Sjukdomen är X-bunden och drabbar pojkar men även flickor kan vid extrem inaktivering av den ena X-kromosomen (lyonisering) få symtom. Under normala förhållanden är patienten symtomfri, men akut hemolys kan utlösas av favabönor (bondbönor), infektioner samt vissa läkemedel. Olika mutationer ger dock en varierad klinisk bild.

 
Metod:
Enzymaktivitet, fotometri
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi Special
Provtagning:
EDTA-rör, lila propp. 
Från barn kan kapillär provtagning och microrör med minst 250 µL blod användas.

Ange provtagningstid. 
Bör ej skickas med rörpost.
Förvaring / transport:
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

Ocentrifugerat prov:
  • Rumstemperatur, max 24 timmar. 
  • Rumstemperatur, max 48 timmar för prover där resultat för B-Retikulocyter, tagna vid provtagningstillfället, skickas med.
  • Kylt, max en vecka för prover där resultat för B-Hemoglobin och B-Retikulocyter, tagna vid provtagningstillfället, skickas med.
Får ej frysas
Referensintervall:
Enhet: U/g Hb
> 4,2
Referensintervallet gäller ej för barn mindre än 3 månader. Dessa förväntas att ha högre nivåer.
Svarsrutiner:
Analys utförs en gång varannan vecka.
Ackreditering:

​Nej