C1-inhibitor, P-

Vid den vanligaste formen, hereditärt angioneurotiskt ödem (HAE), typ I, är koncentrationen av immunkemiskt mätbar C1-INH låg i serum och i regel är då C4 lågt. 

Vid HAE typ II som beror på olika punktmutationer bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-INH krävs då för att fastställa diagnosen (se separat analys). C1-INH-koncentrationen vid HAE typ II är i regel normal, men vid en variant ses mycket höga värden eftersom det dysfunktionella proteinet då bildar komplex med albumin. C4-halten vid HAE är regelmässigt låg, också mellan attackerna.

Förvärvad C1-inh-brist som beror på hyperkatabolism av hämmaren. Tillståndet kan vara förenat med förekomst av M-komponent och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för förvärvad C1-INH-brist är att halten av C1q regelmässigt är mycket låg. 

Vid ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-inh-brist påträffas autoantikroppar mot C1-INH. Autoantikroppar mot C1-INH har rapporterats kunna ge sänkt C1-INH-funktion i kombination med väsentligen normala immunkemiska C1-INH-värden, vilket kan försvåra differentiering mot HAE typ II.

Ytterligare en grupp patienter med angioödem och/eller urtikaria kan förekomma vid hypokomplementär urtikaria-vaskulit (HUVS). Det kan då förekomma låga C1q-halter, normal halt av C1-INH och låga eller normala halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.