Genetisk diagnostik, U-

CMMS

Alternativt sökord: heteroplasmi
Indikationer / kompletterande analyser:
Analysen ingår i genetisk utredning av mitokondriesjukdomar, dock endast i vissa fall. Det är CMMS som begär urinprovet.

OBS! Analysen utförs endast efter överenskommelse med CMMS.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Genetisk analys urin special -DNA".


Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

Akutmärk remissen: markera i avsedd ruta.

Ange tydligt på remissen: GENETISK DIAGNOSTIK  I URIN!
PROVET FÅR EJ FRYSAS!

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet
  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:
Ring CMMS (08-123 714 48) direkt efter provtagning och meddela att urinprov för genetisk diagnostik är på väg. 

Ange aktuella mutationer eller indexpatientens identitet.
Ange släktskapet till indexpatienten på remissen.

Planera provtagningen till början av veckan. Provtagningen ska ske på provtagningsenheten (ej hemma).

Stickprov (ej morgonurin). Minst 10 ml urin utan tillsats.
 
Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Ange på röret: Genetisk diagnostik! Får ej frysas! 

Tilläggsinformation

För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:

Förvara kylt i väntan på transport.

Transport: skicka i rumstemperatur.
Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
  
Skicka proverna till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

​Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs vid behov.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.