Helgenomsekvensering, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Genetisk diagnostik riktad mot patienter med hög misstanke om medfödd metabol sjukdom, mitokondriell sjukdom, leversjukdom med tidig debut eller terapiresistent epilepsi med debut före 1 års ålder. 

Vid stark misstanke om en specifik sjukdom rekommenderas analys av enskilda gener.

Helgenomsekvensering identifierar enstaka basutbyten samt små insertioner/deletioner. Analysen detekterar inte strukturella rearrangemang eller större deletioner/duplikationer.

Inom ramen för den klinisk genomsekvenseringen analyseras gener som är kända orsaker till medfödda metabola sjukdomar inklusive nukleära mitokondriegener, epileptisk encefalopati av oklar genes, eller andra monogena sjukdomar med liknande klinisk presentation. Listan över gener som är inkluderade i analysen uppdateras kontinuerligt, och finns listade i dokumentet dbCMMS.

Panellista:
IEM - medfödda metabola sjukdomar, inkl. mitokondriesjukdomar
MITO - mitokondriesjukdomar
EP - epileptisk encefalopati
PEDHEP - pediatric hepatology

För mer information se informationssidan om klinisk helgenomsekvensering

Metod:
Next-generation sequencing (NGS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medf met sjukd -DNA".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange på remissen:
  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
  • Ange tydligt "Helgenomsekvensering"
  • Ange vilken genpanel som önskas, ex. IEM, EP.
Provtagning:

Blod från indexpatienten samt båda föräldrarna skall skickas.
Varje individ måste ha en egen remiss. Ange släktskapet till indexpatienten på remissen.

Helblod: 3 - 5 mL. EDTA-rör (lila propp).
För små barn minst 1 mL helblod. 

Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör.

Tilläggsinformation

Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:

Förvaring:

  • EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara blodet kylt i väntan på transport.
  • Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport.

Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner.
 
Skicka proverna till följande adress:

DNA-sektionen, CMMS 
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna

Svarsrutiner:
Besvaras av laboratorieläkare. 

Blod från patienten samt båda föräldrarna behövs för att kunna slutföra utvärderingen av positiva fynd. Utvärdering av generna för epileptisk encefalopati kommer inte att påbörjas förrän föräldraprover inkommit.  
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.