Molekylärgenetiska analyser, hematologi

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om leukemi eller annan sjukdom med förvärvad kromosomavvikelse i benmärg/blod.  Uppföljning av KML.
Metod:

 

BCR/ABL kvantifiering: Realtids-PCR

Mutationscreening: Sekvensering, fragmentlängdsanalys

CGH-array: Gendosanalys som detekterar små och stora deletioner/duplikationer i hela genomet med en upplösning på 50kb (50 000 baser)

 

 

 

Remiss:
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser"
Alternativt elektronisk beställning i TakeCare
Provtagning:

 

Kontakta Klinisk genetik före provtagning:  tel 08-517 708 44.
Prov skall vara laboratoriet tillhanda före 14.00 på provtagningsdagen.

BCR/ABL kvantifiering: Rör med tillsats av EDTA, 8 mL blod  alternativt 2 mL benmärg

 

BCR/ABL mutationsanalys: Rör med tillsats av EDTA: 8 mL blod alternativt 2 mL benmärg

Övriga analyser: Vacutainerrör med tillsats av EDTA, 2 x 2mL benmärg

Förvaring / transport:
Prov transporteras i rumstemperatur direkt till Klinisk genetik
Svarsrutiner:
Icke akuta prover: 2-4 veckor
Ackreditering:
Ja