Familjär aneurysm

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • aneurysm
  • aortaaneurysm
  • familjär aneurysm
  • ACTA2
  • ACTA2-gen
Indikationer / kompletterande analyser:
Mutationer i ACTA2 genen kan ge upphov till aortaaneurysm och aortadissektion (TAAD)

Tilläggsinformation

ACTA2 kodar för proteinet α2-aktin, som är en medlem av aktin-familjen
Metod:
DNA-sekvensering
Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Förvaring / transport:
Provet förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
3-6 månader
Ackreditering:
ja