Hirschsprungs sjukdom

Klinisk genetik

Alternativa sökord:
  • RET mutation
  • Aganglionos
  • Megacolon congenitum.
Indikationer / kompletterande analyser:
Hirschsprungs sjukdom (HD) nedärvs autosomalt dominant med varierande penetrans. Mutationer i genen för tyrosinkinas, RET, ger avsaknad av fungerande parasympatiska ganglionceller i tarmslemhinnan med obstruktion av tjocktarmen som följd. Sjukdomen är vanligare hos män än kvinnor. Mer än tre fjärdedelar av barnen med långsegment-HD och hälften av de familjära formerna av HD uppvisar mutationer i RET-genen, men även mutationer i nio andra kända gener har påvisats. Mutationerna är spridda över hela genen.
Metod:

Analysen är baserad på exonspecifik amplifiering (exon 1-20) av RET åtföljt av DNA sekvensering, se separat metod. Medlemmar av familjer med känd mutation testas endast för den aktuella mutationen.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod".
Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, vuxen 10 mL, barn 2-5 mL
Förvaring / transport:
Provet förvaras i rumstemperatur i väntan på transport
Provet skickas med vanlig post
Svarsrutiner:
Svarstid 3-6 veckor
Ackreditering:
Ja