Puriner och Pyrimidiner, U-

CMMS

Alternativa sökord:

Adenosin, U-
AICAR, U-
Guanosin, U-
Inosin, U-
Succinyladenosin, U-
Tymidin, U-
Tymin, U-
Uracil, U-
Xantin, U-
2,8-dihydroxyadenin(DHA), kvalitativt, U-

Indikationer / kompletterande analyser:

Analyseras vid misstanke om störningar i metabolismen av puriner och pyrimidiner. Nukleotidomsättningssjukdomar ger ett brett spektrum av symptom som allvarliga immundefekter (SCID), benmärgspåverkan, neurologiska manifestationer, led-, muskel- och njurstenssjukdom.

Metod:

Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Puriner och Pyrimidiner -U".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).

2 - 8 mL urin utan tillsats.

OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.

Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").

Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

Se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn) för generell information kring provtagning. Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisning Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:

	mmol/mol kreatinin
Analyt	Yngre än 3 år	3 - 5 år	6 - 11 år	Äldre än 11 år
Adenosin	< 4	< 2	< 2	< 2
AICAR	< 3	< 2	< 2	< 2
Guanosin	< 2	< 2	< 2	< 2
Inosin	< 6	< 3	< 2	< 2
Succinyl- adenosin	< 8	< 4	< 4	< 2
Tymidin	< 2	< 2	< 2	< 2
Tymin	< 2	< 2	< 2	< 2
Uracil	< 50	< 15	< 30	< 8
Urat	200 - 3000	150 - 2000	70 - 1500	60 - 550
Xantin	< 70	< 30	< 30	< 15

Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
2,8-dihydroxyadenin(DHA) bedöms kvalitativt och svaras ut positivt om det förekommer i provet.

Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 24 dagar.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

Se ackrediteringens omfattning.

Kommentar:

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.