Alveolär kapillär dysplasi

Klinisk genetik

Alternativt sökord: FOXF1
Indikationer / kompletterande analyser:

Alveolär kapillär dysplasi (ACD) är en ovanlig och dödlig sjukdom som påverkar utvecklingen av lungorna. Barn som föds med ACD får andningssvårigheter de första dagarna efter födseln.

Metod:

MLPA samt exonspecifik amplifiering som efterföljs av DNA sekvensering och Array-CGH.

Remiss:
Finns för utskrift under "Remisser"
Alternativt elektronisk beställning i Take Care (Genetisk labutredning (DNA-analys) - Blod)
Provtagning:
Venöst blod: Rör med tillsats av EDTA, barn 2-10 mL, alternativt microtainerrör med tillsats av EDTA
Förvaring / transport:
Provet förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ackreditering:
Ja