Neuronala-ak

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
Rapportnamn: Neuronala-ak panel, Paraneoplastiska-ak panel
Akutföreskrifter:
Vid brådskande analyser kontakta laboratoriet, telefon 08-517 759 30
Indikationer / kompletterande analyser:
Indikation för analys av neuronala antikroppar är misstanke om autoimmun paraneoplastisk eller limbisk encefalit. Förutom vid encefaliter kan analyser av dessa antikroppar bli aktuella i utredning av epilepsi och demens med psykossymtom samt vid cerebellär degeneration.

Tilläggsinformation

Kliniska symtom på limbiska encefaliter och paraneoplastiska neuronala syndrom omfattar ofta kramper, minnesrubbningar och neuropsykiatriska symtom och kan vara mkt svåra att skilja åt. Laboratoriediagnostiken sker därför genom screening-analys av antikroppar med dels immunfluorescens på neuronala vävnadssnitt och rekombinanta specifika antigen samt med antigenspecifik lineblotteknik.

Autoantikroppar vid paraneoplastiska neuropatier är riktade mot intracellulära antigen och uppkommer alltid sekundärt till maligna sjukdomar (vanligast småcellig lungcancer, bröst- och ovarialtumörer). Centrala och perifera nervsystemet kan drabbas och symtom ses främst på encefalopati, cerebellär degeneration och /eller polyneuropatier. Behandling sker genom att eliminera bakomliggande malignitet. Analys görs på serumprov.

Autoimmun limbisk encefalit orsakas av autoantikroppar riktade mot olika antigen på cellmembranen och i synapser i ventrala och perifera nersystemet. Antikropparna påvisas säkrast i cerebrospinalvätska (CSV)(särskilt vid NMDAR-ak) men ofta i serum. I varierande frekvens beroende på typ av antikropp ses bakomliggande maligniteter. Vanligtvis är immunmodulerade behandling effektiv, men vid bakomliggande tumörer aka dessa avläsnas. Antikroppar mot NMDA receptorn är vanligaste orsaken till limbisk encefalit. Upp till ca 50% av dessa patienter har associerade teratom som driver sjukdomen.
Metod:
Neuronala-ak panel omfattar screening med IFL på neuronala vävnadssnitt och pancreasöar samt  rekombinanta antigenspecifikt transfekterade celler (NMDAR, VGKC (LGI1, CASPR2), AMPAR, GABA(B)) och en Lineblot analys av antikroppar mot Hu, Yo, Ri, Ma2/Ta, CV2, Amphiphysin, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD65 och Tr. 

Paraneoplastiska-ak panel omfattar screening med IFL på neuronala vävnadssnitt och pancreasöar samt antigenspecifik Lineblot  för Hu, Yo, Ri, Ma2/Ta, CV2, Amphiphysin, Recoverin, SOX1, Titin, Zic4, GAD65, Tr.

Antikroppar mot NMDAR utförs med IFL på NMDAR transfekterade celler.
Remiss:
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Immunologi
Provtagning:
5 mL blodprov i rör utan tillsats, röd propp alternativt gelrör, gul propp. Minsta mängd 0,5 mL
Cerebrospinalvätska, minsta mängd 0,5 mL.

Cerebrospinalvätska tappas enligt gängse rutin i Polypropenrör ("polypropylen").

Använd endast rör av polypropylen plast. Dessa rör kan erhållas av Remiss och materialutlämningen LNP S31, Huddinge, 08-585 81116.
Sterilt provrör (vit kork, för urinodling m.m.)
Alternativt: Rör från Sarsedt 60.540.500 eller Sarstedt 62.9924.284
 
Rör av polystyren får ej användas (klarplast ex konisk botten med blå kork)

Provröret vänds minst 5ggr efter provtagning innan provet kan delas till olika laboratorier.
 
Både serum och cerebrospinalvätska kan användas för analys av neuronala antikroppar.
I de fall när analys av serum utfaller negativ och misstanke på autoimmun/limbisk encefalit kvarstår bör även cerebrospinalvätska analyseras. Lineblot utförs endast på serumprover. 

Förvaring / transport:
Efter provtagning får provet förvaras högst 4 tim i rumstemperatur, därefter ska förvaring ske i 2-8°C.

Svarsrutiner:
Resultat svaras ut som ”Negativt” alternativt ”Positivt” med svarskommentar. I svarskommentar framgår vilken antikropp som påvisats. Vid fynd av NMDAR-ak utförs titrering och titer anges i svaret.

Analyserna utförs 1-2 ggr/vecka. Svar ges vanligtvis inom 10 dagar.

Kommentar:
För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-517 759 30