Hemoglobin Lepore genotyp, DNA-
Klinisk kemi
| Alternativt sökord: | Hb Lepore |
| Rapportnamn: | DNA-Hb Lepore |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Undersökning på DNA-nivå (DNA-Hb Lepore) kan konfirmera identiteten av en hemoglobinvariant, som vid undersökning på proteinnivå (Hemoglobinfraktioner) inger misstanke om att vara Hb Lepore. Det är viktigt att identifiera Hb Lepore då denna Hb-variant funktionellt motsvarar ett beta-thalassemi-anlag, utan att ge den för heterozygot beta-thalassemi typiska stegringen av HbA2-halten. Denna undersökning identifierar endast den vanligast förekommande formen av Hb Lepore, dvs Hb Lepore Boston/Washington.
|
| Metod: |
PCR RFLP
|
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare Elektroniskt i Labportalen Pappersremiss: Konsultremiss Länk till webbsida där konsultremiss finns att skriva ut.
Beställningen omfattar, förutom genotypning av Hb Lepore, även analys av B-Hemoglobinfraktioner. Genotypning utförs normalt endast i fall där utfallet av B-Hemoglobinfraktioner är förenligt med förekomst av Hb Lepore. |
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp
|
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas! Ocentrifugerat prov:
|
| Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Analys utförs 2 gånger per månad.
|
| Ackreditering: |
Nej |
| Kommentar: |
För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-123 719 99.
|