AGC1-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • aspartatglutamattransportör 1-brist
  • AGC1
  • SLC25A12-genen
  • SLC25A12
  • aspartate-glutamate carrier 1 deficiency
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid global cerebral hypomyelinisering och misstanke om AGC1-brist, samt vid anlagsbestämning för AGC1-brist i familj med känd mutation.
Metod:
PCR och sekvensering
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").
För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Provtagning:
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:
Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp. 

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.