Ange alt-text här.

Forskning om gener och livsstil

Reumatoid Artrit, RA beror på en kombination av gener, omgivning och livsstil. Under senare år har det skett ett genombrott vad gäller kunskapen om vilka genetiska varianter som ligger bakom sjukdomen.

På Reumatologiska kliniken handlar forskningen om RA, och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar som myosit och SLE, bland annat om; orsaker till sjukdomen, förståelse av immunsystemet, hur behandlingen kan bli bättre och prevention.

För mindre än fem år sedan publicerade kliniken forskningsresultat om rökningens effekter. Det är viktiga resultat som har fått stor spridning nationellt och internationellt. Resultaten visar att en tredjedel av den allvarligare formen av RA inte skulle ha inträffat om patienterna avstått från att röka.

- Vårt originella bidrag till forskningen, sett ur ett internationellt perspektiv, är att vi har kombinerat kunskap om omgivningsfaktorer med kunskap om gener. Genom att förstå vilka faktorer som driver utvecklingen av de här sjukdomarna har vi också kunnat förstå vilka immunreaktioner som drivs fram av omgivningsfaktorer, såsom rökning, berättar Lars Klareskog, professor och överläkare vid Reumatologiska kliniken.

Förebygga rökning

Reumatism orsakar mycket lidande, och för anhöriga till reumatiker, med samma gener som sina föräldrar, är det särskilt viktigt att förebygga sjukdomen genom att inte börja röka. Forskningen visar att en storrökare som har en kombination av vissa samverkande gener ökar risken för att få reumatoid artrit med upp till 40 gånger. Det har också visat sig att rökning kraftigt minskar effekten av de mest använda läkemedlen mot RA. Nästan hälften av effekten av den dyrbara behandlingen försvinner om man röker jämfört med om man inte röker. Därutöver visar vårdforskning att fysisk träning kan reducera inflammation.

Via klinikens livsstilsmottagning får patienterna råd om vad man kan göra ickefarmakologiskt för att förbättra sjukdomen. Det handlar här om att påverka rökning, träning och kost. Det är kliniska forskningsresultat som ligger bakom de råd som patienterna får.

Omsätter kliniska studier snabbt

Reumatologiska kliniken och forskningsenheten som är knuten hit, följer patienterna noggrant med hjälp av väl uppbyggda nationella register och biobanker. Patientunderlaget är förhållandevis stort, vilket är en förutsättning för att få ett bra epidemiologiskt underlag.

Ange alt-text här.

- Vi är en av få kliniker i världen som studerar omgivning och livsstil med gener för att kartlägga RA. Vi har den i särklass största studien som kombinerar dessa faktorer. Studierna visar att rökning är den största riskfaktorn för RA men också för SLE och myosit, säger Lars Klareskog.

På kliniken har man byggt upp patientnära system för kliniska studier som är bra för både vården och forskningen. Genom bland annat frågeformulär tar man reda på patientens upplevelser innan sjukdomen. På så sätt kartläggs bland annat riskfaktorer. Man följer även sjukdomsförloppet genom att patienterna själva med hjälp av ett särskilt system löpande registrerar uppgifter om sin sjukdom. Det kan patienterna göra hemma via dator eller i väntrummen där det finns tillgång till touch screen. Alla uppgifter förs sedan in i kvalitetsregister.

- En god sjukvård är förutsättningen för att vi ska kunna följa patienterna väl. Vi har många patienter som kommer till oss, väntetiden är kort och vi ger möjlighet till tidig behandling. Vår kliniska bas är oerhört viktig för den kliniska forskningen. Uppgifterna kan snabbt omsättas i vården och när till exempel patienten träffar sin läkare finns redan en graf framtagen utifrån de registrerade uppgifterna. Läkaren kan då diskutera sjukdomsutvecklingen med patienten, säger Lars Klareskog.

Effektivare biologiska läkemedel

En annan viktig del i forskningen handlar om att få behandlingen att fungera ännu bättre. Förutom de, vanliga, immunhämmande läkemedlen som påverkar celldelningen, finns sedan 10 år tillbaka så kallade biologiska läkemedel. Dessa har bidragit till dramatiska förbättringar av behandlingen.

De biologiska läkemedlen påverkar distinkta delar av immunsystemet och ger en effektiv bromsning av sjukdomen. Det är särskilt destruktionen av lederna som bromsas, men sjukdomen botas inte. Samtidigt fungerar läkemedlen olika på olika individer. En hel del av forskningen är inriktad på att ta reda på varför ett visst läkemedel ska väljas framför ett annat och även när det är dags att avsluta behandling med ett särskilt läkemedel.

- En viktig forskningslinje är att se vilka av läkemedlen som fungerar bäst hos enskilda individer. Vi studerar här molekylära reaktioner ur blodprover och vävnadsprover. Forskningen som är komplex och består av många delar bedrivs främst i internationella samarbeten men vi har också egna studier kring hur olika individer reagerar på läkemedlen.

Lars Klareskog menar att forskningen är avgörande för att kunna utnyttja de här läkemedlen på ett smartare sätt både för individen och kostnadseffektivt.

Nästa generations terapi

- Vi har numera större förståelse till varför man får reumatiska sjukdomar. Vi vet att vissa omgivningsfaktorer kan ge upphov till förändringar av proteiner i kroppen. Dessa känns i sin tur igen hos individer med vissa genetiska förutsättningar, vilket ger upphov till immunreaktioner som kan orsaka RA men också SLE och myosit.

Nästa steg i att utveckla behandlingen är att använda immunsystemets inneboende förmåga till egen reglering. Denna möjlighet till att rikta en immunreaktion utnyttjas vid vaccinering. Vid till exempel vaccinering mot polio gör man en uppreglering av ett visst immunsvar. För RA skulle man kunna göra en omvänd vaccinering, dvs nedreglera immunreaktioner.

- Vi har kommit väldigt långt med att behandla patienterna bättre. Samtidigt är det möjligt att ta ytterligare steg, mot att utveckla nästa generations botande terapi. Detta är ett viktigt område som vi absolut kommer att veta mer om inom 5-10 år. Om vi kan ta reda på vilka specifika immunreaktioner som driver fram en ledinflammation kan vi i framtiden bota genom en vaccination, säger Lars Klareskog.

I Sverige har 70000 patienter RA. Risken att få sjukdomen någon gång under livet är 2,2 procent.

Uppdaterad
2012-01-30
Informationsansvarig
Informationsavdelningen

Reumatologiska kliniken:

  • har hittills studerat 4000 patienter med RA under som längst 15 år för att kartlägga sjukdomen och varför man fått den.
  • håller seminarier för läkare från hela landet för att dela kunskap och sprida nya rön.
  • medverkar i ett program kallat ”Patient Research Partner”. Patientrepresentanter finns med i forskargrupperna. De är med och påverkar arbetet och hjälper till att föra ut forskningsresultat.

Samverkan i studier

I ett nationellt forskningsprogram koordinerar Reumatologiska kliniken studier på alla reumatologkliniker i landet. Det ger möjlighet att följa patienter i stora epidemiologiska studier.

Kliniken koordinerar även de två största europeiska nätverken kring patientgrupperna med reumatoid artrit och myosit.