Neuromuskulära sjukdomar

Det finns många hundra olika neuromuskulära sjukdomar som drabbar motornerver eller muskler.

Flertalet av dessa är ärftliga och ovanliga, men sammantaget förekommer de hos 1 av 1000, både hos barn och vuxna. Det vanligaste symtomet är muskelsvaghet. Detta kan i sin tur dela till ledstelhet, skolios och andningsproblem. För några av diagnoserna kan även andra organsystem utöver skelettmuskulaturen vara påverkade, såsom hjärta, magtarmskanal och hjärna.

Hur ställer man diagnos?
Basen för diagnostik av neuromuskulära sjukdomar bygger på sjukhistoria och undersökning av framför allt muskelfunktioner. Utöver detta är det oftast aktuellt med blodprover. Andra undersökningar som kan bli aktuella är muskelbiopsi, genetiska prover och neurofysiologiska undersökningar av nerv- och muskelfunktion.

Vad kan man göra?
Få neuromuskulära sjukdomar kan idag botas, men det finns många behandlingsinsatser som är viktiga för att förbättra funktionen. Basen för detta är att med hjälp av såväl mediciner som multiprofessionella insatser motverka ledstelhet och stimulera den motoriska funktionen, motverka komplikationer från luftvägar och hjärta, samt underlätta det dagliga livet.