NF1 är en ärftlig sjukdom med symtom från främst hud och nervsystem. Sjukdomen kan vara mycket varierande, även mellan drabbade individer i samma familj.
Vid NF1, som tidigare kallades von Recklinghausens sjukdom, finns en benägenhet att bilda framför allt godartade tumörer i anslutning till nervvävnad. Tillståndet beror på en genetisk förändring, mutation, i ett arvsanlag som har betydelse för cellernas tillväxt.
Det vanligaste symtomet är fläckar med ökad pigmentering, så kallade café au lait-fläckar. Dessa finns oftast från späd ålder och är helt ofarliga. Godartade är också neurofibromen, tumörer i hudens nerver, vilka oftast kommer i vuxen ålder. Plexiforma neurofibrom har större utbredning och kan ge symtom från påverkad nervvävnad. Opticusgliom , godartade tumörer i anslutning till synnerverna, är en komplikation som förekommer under barnaåren. De kan leda till synpåverkan och då kräva behandling.
Komplikationer från skelettet förekommer och vanligast är skolios (krökning av ryggraden). Lättare inlärningsproblem och kortvuxenhet är vanligt.
Diagnosen är klinisk och grundas på 7 olika diagnostiska kriterier. Två eller fler kriterier ska vara uppfyllda för att diagnosen ska vara säker.
Det finns ingen botande behandling, men de flesta av komplikationerna kan behandlas. Barn med NF1 bör följas med regelbundna kontroller för att i tid upptäcka eventuella komplikationer som synnedsättning och skelettsymtom.