22q11-deletionsyndromet kallas också DiGeorges syndrom eller velocardiofacialt syndrom, och är sannolikt det vanligaste förekommande mikro-deletionssyndromet med en förekomst på 1 på 3000 – 4000 födda individer. Symtombilden är mycket varierande och inkluderar hjärtfel, infektionskänslighet, inlärningssvårigheter samt neuropsykiatriska problem.
Symtomen uppkommer på grund av en förlust, en deletion, av en liten del av långa armen på kromosom 22. Deletionen omfattar ett flertal gener med betydelse bland annat för hjärtats och hjärnans utveckling. Diagnosen ställs ofta redan under spädbarnstiden hos de barn som har ett medfött hjärtfel eller gomspalt. Ofta ses även låga kalkvärden och matningssvårigheter i nyföddhetsperioden. Hos förskolebarnet är ofta sen talutveckling, otydligt tal med öppen nasalering (ljud genom näsan) eller upprepade infektioner symtom som leder till att diagnosen misstänks. Många av barnen har också gemensamma yttre drag vilket gör att de liknar varandra. I skolåldern har majoriteten inlärningssvårigheter och behov av extra hjälp och stöd i skolan. Neuropsykiatriska problem som uppmärksamhetsstörning, överaktivitet och autistiska drag är vanligt förekommande, och utgör ofta det största problemet för vuxna med diagnosen.
Hur ställer man diagnos?
Deletionen är så liten att den inte syns på en konventionell kromosomanalys, men flera olika DNA-metoder som kan påvisa deletionen finns. Testet utförs från ett blodprov.
Vad kan man göra?
Det går inte att åtgärda kromosomförändringen, men många av symtomen kan lindras eller botas. Hjärtfel opereras oftast redan under spädbarnstiden. Svår infektionskänslighet kan lindras genom långtids antibiotika-behandling eller tillförsel av gammaglobulin. Stöd i skolan och för neuropsykiatriska problem ges genom insatser från habiliteringen.